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COQ9

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COQ9

Estruturas disponíveis

Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB

Lista de códigos id do PDB
4RHP

Identificadores

Nomes alternativos

IDs externos

OMIM: 612837 HomoloGene: 6477 GeneCards: COQ9

Doenças Geneticamente Relacionadas

primary coenzyme Q10 deficiency 5^[1]

Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • protein homodimerization activity • lipid binding
Componente celular	• mitochondrial inner membrane • mitocôndria
Processo biológico	• ubiquinone biosynthetic process • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone
Sources:Amigo / QuickGO

Ortólogos

Espécie

Humano

Rato


57017


n/a


ENSG00000088682


n/a


O75208


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_020312


n/a

RefSeq (proteína)


NP_064708


n/a

Localização (UCSC)

n/a

n/a

Pesquisa PubMed

^[2]

n/a

Ver/Editar Humano

A proteína de biossíntese de ubiquinona COQ9, mitocondrial,^[3] também conhecida como homólogo da coenzima Q9 (COQ9),^[4] é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene COQ9.^[5]

Significado clínico[editar | editar código-fonte]

Pode estar associado à deficiência de coenzima Q10.^[6]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a COQ9 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ «COQ9 - Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ9 gene & protein»
↑ «COQ9 Gene - GeneCards | COQ9 Protein | COQ9 Antibody»
↑ «COQ9 coenzyme Q9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI»
↑ Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (maio de 2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018

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Leitura adicional[editar | editar código-fonte]

Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). «Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q.». Genomics. 60 (3): 295–308. PMID 10493829. doi:10.1006/geno.1999.5927
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome.». Cell. 122 (6): 957–68. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504
Lamesch P, Li N, Milstein S, et al. (2007). «hORFeome v3.1: a resource of human open reading frames representing over 10,000 human genes.». Genomics. 89 (3): 307–15. PMC 4647941. PMID 17207965. doi:10.1016/j.ygeno.2006.11.012
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery.». Genome Res. 6 (9): 791–806. PMID 8889548. doi:10.1101/gr.6.9.791
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). «Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries.». DNA Res. 12 (2): 117–26. PMID 16303743. doi:10.1093/dnares/12.2.117
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, et al. (2010). «Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression.». PLoS ONE. 5 (9): e12862. PMC 2943476. PMID 20877624. doi:10.1371/journal.pone.0012862
Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease.». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs.». Genome Res. 11 (3): 422–35. PMC 311072. PMID 11230166. doi:10.1101/gr.GR1547R
Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). «Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells.». Genome Res. 10 (10): 1546–60. PMC 310934. PMID 11042152. doi:10.1101/gr.140200

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