LHFPL5

LHFPL5
Identificadores
Nomes alternativos	LHFPL5
IDs externos	OMIM: 609427 HomoloGene: 18794 GeneCards: LHFPL5
Doenças Geneticamente Relacionadas
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 67, Surdez hereditária não-sindrômica
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas;
Componente celular	• stereocilium bundle; • integral component of membrane; • membrana plasmática; • apical plasma membrane; • stereocilium tip; • membrane;
Processo biológico	• auditory receptor cell stereocilium organization; • ion transport; • Q14865145; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	222662
	n/a
	ENSG00000197753
	n/a
	Q8TAF8
	n/a
	NM_182548
	n/a
	NP_872354
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A fusão Lipoma HMGIC tipo parceiro 5 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene LHFPL5.^[3]

Função[editar | editar código-fonte]

Este gene é um membro da família de genes do parceiro de fusão HMGIC do lipoma (LHFP), que é um subconjunto da superfamília dos genes que codificam a proteína transmembranar do tetraspan. Mutações nesse gene resultam em surdez em humanos, e uma mutação em um gene semelhante em camundongos resulta em surdez e disfunção vestibular com degeneração severa do órgão de Corti. Propõe-se funcionar na morfogênese do feixe capilar.