Síndrome de Pashayan
Síndrome de Pashayan, também conhecida como síndrome de Pashayan-Prozansky, é uma síndrome rara que causa malformações faciais.[1] Geralmente, as características desse acometimento englobam nariz volumoso e achatado, além de rosto e orelhas deformadas.[2]
Um subconjunto da síndrome de Pashayan foi descrito como "síndrome cérebro-facio-articular", "síndrome de Van Maldergem" ou "síndrome de Van Maldergem–Wetzburger–Verloes".[3][4][5]
Referências
- ↑ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Dalens, Bernard J.; Marciniak, Bruno (2006). Bruno Bissonnette, ed. Syndromes: rapid recognition and perioperative management. [S.l.]: McGraw-Hill. p. 815. ISBN 978-0-07-135455-4
- ↑ Stoll, C; Terzic, J; Fischbach, M (1999). «A three generations family with blepharo-naso-facial malformations suggestive of Pashayan syndrome.». Genetic Counseling. 10 (4): 337-43. PMID 10631920
- ↑ Maldergem, L.; Wetzburger, C.; Verloes, A.; Fourneau, C.; Gillerot, Y. (28 de junho de 2008). «Mental retardation with blepharo-naso-facial abnormalities and hand malformations: a new syndrome?». Clinical Genetics. 41 (1): 22–24. PMID 1633641. doi:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03622.x
- ↑ Zampino, Giuseppe; Colosimo, Cesare; Balducci, Francesca; Mariotti, Paolo; Serra, Fabrizio; Scarano, Gioacchino; Mastroiacovo, Pierpaolo (28 de junho de 2008). «Cerebro-facio-articular syndrome of Van Maldergem: confirmation of a new MR/MCA syndrome». Clinical Genetics. 45 (3): 140–144. PMID 8026105. doi:10.1111/j.1399-0004.1994.tb04011.x
- ↑ Gastaut, H; Pinsard, N; Gastaut, JL; Régis, H; Michel, B; Roger, J; Dravet, C (novembro de 1977). «[Tomodensitometric study of cerebral accidents causing acute hemiplegia in children]». Revue neurologique. 133 (11): 595-607. PMID 601390
